2023.08.25. 20:00
Új génterápia segíthetne a kétéves debreceni Ádinon és sorstársain
Az édesanya azért is küzd, hogy itthon is kezelhető legyen a betegség.
Ádin sorsa most az orvostudomány kezében van
Forrás: Krucsó Anikó-archív
Mint arról korábban beszámoltunk, a kétéves Kneifel Ádin szülei tavaly decemberben tudták meg, hogy gyermekük egy súlyos, örökletes betegségben, Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. A betegségre eddig nem volt gyógymód, nemrég viszont a látókörükbe került egy génterápia, ami megváltoztathatja a kisfiú sorsát. A debreceni Ádin anyukája csütörtökön a Haonnak elmondta, nagy küzdelem előtt áll, de nem ismer lehetetlent.
A gyógymód még csak a feltételes engedélyt kapta meg, ősszel várhatóan véglegesen is zöld utat kaphat Amerikában
– összegezte az egyetlen reményüket Krucsó Anikó, akinek célja, hogy Ádin a lehető leghamarabb megkapja a terápiát. Elmondta, hogy csak maga a kezelés több millió dollár, ami nem tartalmazza a kórházi ellátást, emellett Amerikába kellene költöznünk négy hónapra a vizsgálatok miatt. Anikóék nem riadnak meg a kihívástól, azt viszont hozzáfűzte, hogy orvosszakmai támogatással akár Európában is elérhetővé válhatna az új gyógymód.
Ádin egészségéért harcolunk, de fontos tudni azt is, hogy a génterápia Magyarországon is sok betegen segíthetne – hangsúlyozta.
A család nemrég hozta létre Az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítványt, melynek célja, hogy a terápia engedélyezése után a kis Ádin lehetőséget kapjon a gyógyulásra. Anikó arra is emlékeztetett, amikor az egész ország összefogott az SMA1-es kis betegekért. – Ugyanerre volna szükség a Duchenne-szindrómás kisfiúkkal kapcsolatban is, mivel ez súlyosabb és gyakoribb betegség, mint az SMA – emelte ki.
Forrás: Krucsó Anikó-archív
Gyakoribb, mint hinnénk
A Duchenne-féle izomdystrophia elsősorban fiúkat érintő, az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. 3600 élve született fiúból egynél fordul elő, a lányok csak hordozzák az eltérést, de náluk nem okoz testi tüneteket. A beteg járásképessége körülbelül tíz éves koráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg, általában húsz éves korukban vesztik életüket az betegséggel küzdők – írtuk korábbi cikkünkben.
Hogy miként alakul a tengeren túli gyógymód engedélyezése, és hogyan kerülhet közelebb a magyar betegekhez a génterápia, még nem lehet biztosan tudni. Ádint addig is az alapítványon keresztül segíthetjük közelebb ahhoz, ami számunkra természetes: a teljes élethez.
