2024.04.09. 07:00
Ritka betegség: az ötéves, bocskaikerti kislányról hónapokig azt hitték, halálos beteg
A világon mindössze három embernek van folsav-felszívódási rendellenessége. Balláné Tinkó Adrienn, a háromgyerekes édesanya osztotta meg a ritka betegségben szenvedő kislánya történetét.
Balláné Tinkó Adrienn, a háromgyerekes édesanya osztotta meg a ritka betegségben szenvedő kislánya történetét
Forrás: Balláné Tinkó Adrien-archív
Mi tehet egy édesanya, ha érzékeli, hogy féléves gyermeke nem lát jól? Ha az orvosok kérése ellenére sem vizsgálják ki az epilepsziás rohamok mögött húzódó problémát? Ha hónapokig abban a hitben él, hogy kislánya halálos beteg? Amikor kiderül, hogy a világon három embernek van folsav-felszívódási rendellenessége, ezek közül az egyik a gyermeke? És mit tesz akkor, amikor javítható lenne ötéves lánya állapota, de nincs rá pénze? Éjszakákat nem alszik, sír, fohászkodik Istenhez, az interneten kutat gyógymód után. A 26 éves, háromgyermekes édesanya, Balláné Tinkó Adrienn ezeken már túl van, most segítséget kér.
Forrás: Balláné Tinkó Adrienn - archív
– Annán féléves korában vettük észre, hogy nem felkelthető a figyelme. A korai fejlesztésről átküldtek minket a szemészetre, ott derült ki, hogy látóideg-rendellenessége van – kezdte beszélgetésünket Adrienn, aki a Cívishír szerkesztőségébe érkezett. Anna egy speciális kocsiban feküdt, folyamatosan járt keze-lába, ami az izmok görcsösségéből fakadt. Az ötéves kislány bájos arcán olykor átfutott egy-egy mosoly, szeme csillogott, a belváros zajaira pedig olykor összerezzent.
A szeme állapotával nagyjából meg is békültünk, úgy tudjuk, nem gyógyítható. Szegeden megállapították, hogy fénylátása van, ami a későbbiekben tárgylátásig javítható. Másfél éves korában kezdődtek az epilepsziás rohamok, Debrecenbe jártunk kezelésre, rengeteg gyógyszert adtak neki. Szám szerint reggel kettőt, délben kettő és felet, este szintén kettőt, de ezek csak fokozták a rohamokat. Miután jeleztem, hogy nem használnak a gyógyszerek, befektették egy 24 órás EEG-vizsgálatra, és még meg sem voltak az eredmények, máris emeltek a gyógyszeradagján. Ekkor már ott tartottunk, hogy nemcsak az éjszakát aludta át, de másnap délután fél 4-ig fel sem kelt, éhes sem volt
– sóhajtott fel Adrienn, aki az interneten kezdett el keresgélni, mi lehet a probléma, ugyanis az orvosoktól – elmondása szerint – nem kapott válaszokat a kérdéseire.
Forrás: Balláné Tinkó Adrien-archív
Túl ritka betegség ez...
Próbált rájönni, mi okozza az epilepsziát, ezért kért egy MR-vizsgálatot. – Nem tartották indokoltnak a vizsgálat elkészültét. Így Budapest felé vettük az irányt, az Országos Neurológiai Intézetben megvizsgálták Annát, majd a Bethesda Kórházba irányítottak minket, ahol közölte velem a doktornő – és talán ez volt az egyik legmegnyugtatóbb dolog, amit el tudott mondani abban a helyzetben –, hogy addig nem adnak semmilyen gyógyszert, amíg nincs pontos diagnózis – sóhajtott fel ismét Adrienn, miközben könnyek szöktek a szemébe. Ekkor Anna két és fél éves volt, egy héten hat nagy rohama volt, melyek egyenként másfél óráig is elnyúltak.
Adrienn felidézte, Anna másfél éves koráig felállt, de ezen képességét is fokozatosan elvesztette. Mire megkapták a pontos diagnózist, már hasra sem tudott fordulni, és ez a mai napig így van, sőt már a fejét sem képes önállóan megtartani. A nap 24 órájában vele kell lenni, fürdetni, öltöztetni, etetni szükséges, a kislány már rágni sem tud.
– Ha két és fél éves koráig kiderítik, mi baja van pontosan, akkor megállítható lett volna ez a folyamat. Féléves korában már genetikai szakrendelésen voltunk, de ott csak a konkrét betegségét vizsgálták. Nem volt teljes körű vérvétel, hiába kértük – sorolta Adrienn. Végül a fővárosban vett mintákat elküldték Németországba, ott találták meg a folsav-problémát, de ekkora Anna már betöltötte a hármat. Mint mondja, a genetikusuk angol szaklapokból tájékozódott erről a ritka betegségről, lefordíttatták a szakvéleményt, hogy elkezdődhessenek a kezelések. Anna gyógyszereit külön engedélyeztetni kellett, és TB-támogatást kérni azokra, mert hazánkban ezek a termékek nem kaphatók. Arról nem is beszélve, hogy ezeket is csak egy bizonyos patikában válthatják ki, a fővárosban. Anna napi 100 mg folátot kap, ami a folsav aktívabb fajtája.
Annán kívül két diagnosztizált eset van az egész világon. És hogy mit kell tudni erről a betegségről? Nos, valószínűleg születésekor még látott, nyilván csak pár hónapos koráig. A betegség első fázisában vesztette el a látását, majd fokozatosan jött az izomsorvadás, mivel az idegsejtjei a folsavhiány miatt nem tudnak termelődni. Így Anna megállt abban a szakaszban, amennyi folsavja volt eredetileg. Bár ez így nem fedi a valóságot, hiszen lassan pusztulnak is, ahogy veszíti el a képességeit. A terhesség egyébként problémamentes volt, annyit tudtunk, hogy kicsi a súlya. Születésekor kisfejűséget állapítottak meg, de nagyobb gond nem volt, az ultrahangokon sem jeleztek semmit.
– idézte fel.
Remény a Borsóházban
A jelenlegi gyógyszeres kezelésekkel Anna rohamai csökkentek, ha vannak is, azok már csak pár másodpercesek. Szükség lenne az izmai fejlesztésére, ehhez azonban segítség kell. – Debrecenben korai fejlesztésre járunk, hetente másfél órára, ami nagyon kevés. Itt nincs több kapacitás. Természetesen az átmozgatását én is végzem, hogy ne tapadjanak le teljesen az izmai, de nem vagyok szakember. Eljutottuk Solymárra, a Borsóházba, egy rehabilitációs központba, ahol már az első kezelés után is szép javulást vettünk észre. Anna állandóan felhúzott térdekkel van, ökölben a kezei. A Borsóházban tett látogatás után azonban magától kinyújtotta a kezét és a lábát – mosolyodott el Adrienn. Hozzáteszi, ez az átlagembernek nem nagy dolog, de nekik óriási! A Borsóházban leginkább tornáztatnák, masszíroznák Annát, hogy ne tapadjanak le az izmai, de ezeknek a kezeléseknek ára van. 215 ezer forint öt napra, ami magában foglalja a szállást és a kezelést. Az úti költség és az ellátás a legkevesebb – mondja Adrienn, azt megoldanák maguknak.
Tudják, a teljes gyógyulásra már nincs remény, de Anna képes lehet önállóan felülni és segítséggel felállni. Azt előre nem tudni, hány kezelés hozhat változást, de már az első alkalom is biztató volt.
A következő kezelésre, április 15-re már megvan az időpontjuk, bár még nem tudják, miből fogják kifizetni. Jelenleg albérletben élnek Debrecenben, saját, bocskaikerti házuk felújítását leállították, hogy spóroljanak a kezelésekre.
Forrás: Balláné Tinkó Adrienn-archív
– Debrecenben azt mondták, nincs szükségük segédeszközökre, viszont már eljutottunk odáig, hogy Anna folyamatosan spiccben tartja a lábát, ami 22-es méretű már három éve. A Borsóházban erre is találtak megoldást, továbbá kaptunk egy könyöksínt is, hogy ne tudja teljesen befeszíteni magát. Ez azért fontos, mert hiába járnánk havi öt napot kezelésre, ha folyamatosan feszítené magát, nem lennénk előrébb. A lábfejére adtak egy úgynevezett pihentetőt, éjszaka hordja, szintén az izomfeszülés miatt kell. Ez szükséges lehet a későbbi talpra állításában, mert ha most nem teszünk ellene, csak műtéttel lesz korrigálható.
Az orvosok szerint most még megállítható a folyamat, ezért van szükség azonnali segítségre.
Hónapokig azt hitték, Anna halálos beteg
Ezen a ponton Adrienn egy vaskos dossziét vett elő Anna ambuláns lapjaival és zárójelentéseivel.
Szavakkal leírhatatlan, milyen fájdalmakon mentünk keresztül az elmúlt években. De ha Anna bírja, nekünk is kell. Debrecenben azt mondták, csak a rohamokat tudják kezelni, és kész. Igazából én ekkor törtem össze, mert mi az, hogy nincs más lehetőség? Ha valaki picit utánaolvas, tudja, hogy az epilepszia is egy betegség, de azt valami okozza. Az bosszantott minket, hogy nem kaptunk segítséget. Tehetetlen voltam... Arra is gondoltam, hogy mivel kisebb fejjel született, így kisebb a kutacs is, talán nyomódik egy ideg, emiatt nem fejlődik. De mint mondtam, az MR-t sem tartották indokoltnak...
– ingatta a fejét Adrienn. Mint mondta, az indok az volt, hogy hároméves korukig fejlődik a gyerekek agya, addig az orvosok „úgysem látnának rendesen”. Sőt, miután elkészült Budapesten az MR, utána még nagyobb lelki csapásnak voltak kitéve, mert először azt hitték, Krabbe-szindrómája van Annának, ami halálos betegség. – Ez a fiúgyermekeknél halva születéssel jár, a lányok legjobb esetben hatéves korukig élnek. Amíg meg nem kaptuk Németországból a vérvétel eredményét, addig abban a tudatban voltunk, hogy lehet, a mai az utolsó nap. Hónapok teltek el így – simította meg gyöngéden Anna lábát.
– Harcolni, menni kell előre! Mindig azt tartotta bennem a lelket, hogyha ő bírja, nekem is kell. Neki ezerszer rosszabb, mint nekem, így nincs más út! – húzta alá.
Forrás: Balláné Tinkó Adrienn - archív
A Balla családban három gyermek nevelkedik; Annának van egy hatéves nővére és egy egyéves öccse. Adriennek a jelenlegi a második házassága, két lánya előző kapcsolatából született. Mint mondta, többen kérdőre vonták, miért szülte meg harmadik gyermekét, de azt mondta, ha a kicsi nem lenne, már belebolondult volna a mindennapokba. – Annát szeretik a testvérei, ölelgetik, puszilgatják, de nem tudnak vele játszani, beszélgetni. A nagyobbik lányomtól többet voltam távol, mint vele, hiszen heteket töltöttünk Annával a kórházban. A lányok vér szerinti apjával megromlott a kapcsolatunk, elváltunk. De szerencsére találtam egy olyan embert magam mellé, aki így is elfogad, aki a két, előző házasságból született gyermekemet is ugyanúgy szereti, mint a sajátját és mint engem. Nagy kincs, hogy ilyen helyzetben is kellettünk neki.
