A „ritka betegek” is boldog felnőttek lennének

Debrecen - A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége a Debreceni Egyetemmel közösen tartotta a Ritka Betegségek Világnapját szombaton. Dr. Pogány Gábor szövetségi elnök elmondta: fő célkitűzésük világszerte felhívni a figyelmet a ritka betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra. Idén első ízben a világnap központi eseménye Debrecenben zajlott, elismerve az egyetem a ritka betegségek intézményes ellátásában betöltött úttörő szerepét. Ugyanis a hazai és közép-európai egészségügyi intézményeket, egyetemeket jóval megelőzve, Debrecenben 2001-ben elsőként alakult meg a Ritka Betegségek Tanszék dr. Pfliegler György egyetemi docens vezetésével. Immár szakértői központként is működnek tovább.

Volt, akin külső jegyek is jelezték, mások testükben hordozták, hogy valamilyen ritka, veleszületett betegségben szenvednek. Aggódó-érdeklődő szülők jöttek csemetéjükkel informálódni, hiszen a betegek 50–75 százaléka gyermek. A Ritka Betegségek Világnapjának programja érintettek, döntéshozók, szakemberek, kutatók, klinikusok és laikus érdeklődők számára egyaránt nyitott volt. Egyes betegszervezetek bemutatkozó standokkal, poszterekkel készültek, és megtekinthetőek voltak a „Ritka betegek boldog pillanatai” című fotópályázat képei is.

Rett, Williams, Prader-Villi és Angelman szindróma, narkolepszia, hemofília, Fabry-kór vagy angio-ödéma: e kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, az érintettek pedig a többi beteghez képest is hátrányos helyzetben vannak.

Láthatatlan tömeg

Mint Czeizel Barbara, a korai fejlesztésért felelős miniszteri biztos levelében üzente, e betegek kálváriája már a diagnosztizáláskor megkezdődik, nem beszélve a kezelésről, a gyógyszerezésről. – Az biztos, hogy sokan gyógyíthatatlanok, de az is, hogy joguk van az azonos esélyű gyógyuláshoz. Ezért fontos a kutatásra koncentrálni, ez adhat reményt – de egyetlen ország nem tudja kielégíteni az igényeiket egyedül, globális összefogás kell. Mindemellett a kutatás-gyógyítás kellő adatbázisokra, az együttműködés megbízható állami támogatásra van utalva – folytatta a levelében a biztos.

Fotó: Matey István

Az egészségügy háttérintézményeinek nagymértékű átalakítása sokkal hátrányosabban érintheti e sérülékeny betegcsoportot és ellátásukat. – Így a világnap apropóján a 45, ritka betegekkel foglalkozó civil szervezetet összefogó Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a kormány segítségét kéri abban, hogy a több, mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének megvalósítása folytatódjék, és a Ritka Betegségek (koordinációs) Központja tovább működhessen, szerepe erősödhessen – mondta dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke. Mint folytatta, szintén fontos lenne, hogy a nemrég kinevezett Ritka Beteg Szakértői Központok segítséget kapjanak munkájukhoz, lehetővé téve, hogy a magyar betegek és szakembereik is részesülhessenek a kontinensszintű erőforrás-megosztás előnyeiből. – Az új Szakértői Központok, a szakemberek és a civil szervezetek számára váljanak láthatóvá az Európai Orphanet rendszerében, és ellátó munkájuk során használják az úgynevezett orpha-kódokat. Jelenleg ugyanis csak mintegy 250 ritka betegség rendelkezik BNO-kóddal (Betegségek Nemzetközi Osztályozása), így az ezzel nem rendelkező betegségek zöme láthatatlan a statisztikák és a finanszírozási rendszerek számára – folytatta.

Debrecenben könnyebb

A Debreceni Egyetem tudásbázisa, és dr. Pfliegler György egyetemi docens, valamint csapata elkötelezettsége miatt a megyei „ritkák” helyzete talán jobb annyiból, hogy közelebb a diagnózis. – Ha egy betegségre van gyógymód és gyógyszer, nem mennek addig haza, amíg a beteg finanszírozási kérelmét jóvá nem hagyják, s nem küldik el. Akik tájékozatlanok, azoknak a RIROSZ által életre hívott Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal lehet a megoldás. Két ritka betegség között is óriási a különbség, de az tény, hogy 80 százalékuk genetikai eredetű. Jobb az esély a gyógyulásra, ha csak egy gén beteg, mert akkor például egy enzimpótló kezelés segíthet. Például ma már egy véralvadási faktorhiánnyal született ember 70-80 évig is élhet, egészségesen – hangzott el.

- Barak Beáta -

Ritka betegség? Mi az?

Azt tekintjük ritka betegségnek, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint. Jelenleg 6-8 ezer ilyen betegséget tartanak számon, és a betegek 50–75 százaléka gyermek. Hazánkban több mint 600 ezren érintettek, mégsem tudunk róluk eleget. Napjainkban Eu rópában 27–36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben.

E betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással. Gyakori, hogy a test több szervét, több területet érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz, és az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógy­módja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy, kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így nem csak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van.