Genetikai tanácsadás a tudatos családtervezésért

Budapest, Debrecen, Nyíregyháza, Miskolc - Célja a különféle rend­ellenességek és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése.

Mai világunkban a megfontoltság és az előrelátás a gyermekvállalás első fázisából sem hiányozhat. A szülészeti genetikai tanácsadás alkalmával számos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól – ez a beszélgetés egyébként 2014 óta a terhesgondozási rendszer szerint kötelező a 37 év feletti várandósok számára.

Az elmúlt évek során a szülészeti orvostudomány hihetetlen mértékű fejlődésen ment keresztül – a különféle tanácsadásoknak és genetikai vizsgálatoknak hála, ma már akár kockázatok nélkül is számos fontos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól, a magzat állapotáról. Ez az orvosi konzultáció nem csupán azoknak a leendő szülőknek ajánlott, akik már a gyermekvállalást megelőző időszakban is tudatosak és a jövőbeli terhesség kockázataitól félnek, hanem többek között olyan esetekben is, ahol a pár meddőségi kezelés alatt áll, vagy az édesanya 35-37 évnél idősebb, továbbá, ha a családban vagy előző várandósságban előfordult már genetikai rendellenesség.

Cél az egészséges baba

– A szülészeti genetikai tanácsadás célja a különféle rendellenességek és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése, illetve az eredmények szakszerű értékelése. Vagyis a szülőknek – legyenek ők leendő szülők, vagy babaváró pár – elmondjuk, milyen diagnosztikus- és szűrőtesztek állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek. Természetesen ki is értékeljük az egyes szűrővizsgálat eredményét, azaz megpróbáljuk felismerni a lehetséges anomáliákat már a várandósság minél korábbi szakaszában. Ez azt is jelenti, hogy a konzultáció során feltérképezzük a rizikófaktorokat és azok mértékét is a konkrét terhességet illetően – mondta dr. Tidrenczel Zsolt, klinikai genetikus szakorvos. Kiemelte: a tanácsadás során az a cél, hogy egészséges kisbaba jöhessen a világra. Az sem csoda tehát, hogy 2014. júliusa óta a 37 éves kismamákat genetikai tanácsadásra küldik, ugyanis az életkor előrehaladtával nőnek bizonyos rendellenességek, így például a Down-szindróma kockázata.

Kombinált szűrések

– A genetikai tanácsadáson elmagyarázzuk a hozzánk fordulóknak a kockázatelemző, úgynevezett kombinált szűrések metódusát. Azt is elmondjuk, hogy az itt kapott esetleges rossz érték – magas kockázatú terhesség – esetén ma már nem kizárólag a vetélési kockázattal járó, úgynevezett „hasba szúrós” eljárások jelentik az egyetlen megoldást arra, hogy kiderítsük: valóban beteg-e a magzat. Ugyanis létezik úgynevezett non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó teszt is, mint például a PrenaTest, amely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja, és képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet – magyarázta dr. Tidrenczel Zsolt, aki kiemelte: érdemes figyelni az erre szakosodott diagnosztikai központok ajánlatát, mert van olyan intézmény, ahol a non-invazív teszt megrendelésekor elengedik a genetikai tanácsadás árát.

HBN