Vizsgálatok egész során van túl a 22 hónapos Meike, de rejtély, milyen betegség okozza a panaszait

Mint minden legkisebb gyermek, Kungler Meike Mia is a család szeme fénye. Tavalyelőtt, az édesapja, Kungler László születésnapján érkezett, így dupla öröm volt. A házaspárnak negyedik leánygyermekeként, egészségesen jött a világra, egészen három hónapos koráig szépen cseperedett. Meike jelenleg 22 hónapos, azonban mind a mozgástanulás, mind az értelmi szintje egy 6 hónapos babának felel meg. Voltak jobb időszakai, viszont a mosolygós kislány nem beszél, nem tud járni, sőt, még kúszni is alig, mivel testszerte ­hypotone (izomgyenge). Az édesapa megkeresésünkre elmondta, csak egyet szeretnének, végre derüljön ki, mi okozza pontosan Mia tüneteit, hogy célszerű kezelést tudjanak a csöppségen alkalmazni.

– Sajnos a járvány is lelassította az orvosi vizsgálatokat, ezért később tudták a szakemberek megvizsgálni. Számos vizsgálat követte egymást (SMA, EEG, koponya-MR stb.) – ezen vizsgálatok eredménye negatív lett, ami egyben öröm, mégis számos kérdést felvet: hova tovább? Annyit biztosan tudunk, hogy az izombiopszia eredménye negatív, azonban enyhe ultrastrukturális mithochondrialis eltérések mutatkoztak.

„Kislányunk segítése, fejlesztése folyamatosan zajlik, számtalan intézményben jártunk már, ahová csak lehetőségünk van, eljuttatjuk”

– nyilatkozta a Naplónak az édesapa.

Csak bizakodnak

Az édesanya, Kungler Mónika óriási pozitívumként említette, hogy a gyermeknél megindult a mozgásfejlődés: négykézlábra emelkedett, és húzta magát – ez azonban tavaly decemberben megtorpant, visszaesést tapasztal a család. – Pillanatnyilag is genetikai vizsgálati kérelem engedélyezésére várunk. Felvetődött a mithochondrialis myopathia lehetősége is – ami világviszonylatban is egy nagyon ritka betegség, szóval csak reménykedni tudunk, hogy a csöppségünknek nem a szóban forgó kórság okozza a panaszokat – mondta. – Igazi lányos anyukának mondhatom magam, hiszen gyönyörű leányoknak adhattam életet, köztük Meinek – aki egy valódi kis angyal.

„Néhány napja kapott egy állítógépet, ami abban segít számára, hogy erősödjön, illetve más szemszögből láthassa a világot.”

– Persze tudjuk, hogy ettől még ülni, járni nem fog tudni, viszont bízunk benne, hogy az eszköz segíteni fog a csöppségnek, hogy értelmileg fejlődjön. Számunkra egy a fontos, hogy boldognak és egészségesnek lássuk a lányainkat – fogalmazott az édesanya.

Nagy Emese