Forradalmi felfedezés: Kanadai szakember kapta az idei Debrecen Díjat

A 2003-ban életre hívott „Debrecen Díj a Molekuláris Orvostudományért” című kitüntetés a molekuláris medicina területén nemzetközi szinten is kiemelkedő eredményeket elért tudósok munkáját hivatott elismerni. A Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Karának professzorai által évente megválasztott eddigi díjazottak között az élettudományi terület olyan meghatározó alakjai szerepelnek, mint például a humán örökítőanyag megismerésének apostola Craig Venter, az immunrendszer karmesterének tekintett dendritikus sejtek felfedezéséért – a Debrecen-díjat követően - Nobel-díjat is kapott Ralph Steinman, az elhízásért felelős genetikai mechanizmusok feltárásáért 2014-ben díjazott Sir Stephen O’Rahilly, és a 2023-ban Nobel-díjjal jutalmazott Karikó Katalin – tudatta portálunkkal a Debreceni Egyetem.

Az idei Debrecen Díj nyertese

Az idei díjazott Stephen W. Scherer professzor, a torontói „Hospital for Sick Children” egyetemi klinika kutatási vezetője és a Torontói Egyetem orvosi karának kiemelkedően elismert professzora. Scherer professzor egyetemi diplomját 1991-ben, PhD tudományos fokozatát 1995-ben vette át a Torontói Egyetemen. Korábbi mentorával, Lap-Chee Tsui professzorral (aki a cisztás fibrózis betegség génjének felfedezője) közösen hozták létre Kanada első humán genomikai központját, az Alkalmazott Genomikai Központot, mely a „Hospital for Sick Children” intézmény keretein belül funkcionál. 

Míg a genetika az öröklődő tulajdonságokkal foglalkozik, a genomika a genom szerkezetét és működését vizsgálja. Scherer professzor felfedezte, hogy a DNS örökítő anyag viszonylag hosszú - akár géneknek megfeleltető méretű szakaszai - kettőnél több kópiában is előfordulhatnak a genomunkban. Továbbá, hogy az egyes egyének között a kópiaszám mintázat különböző lehet, és ezt kópiaszám variabilitásnak (copy-number variation, CNV) nevezte el. Az egész genomra kiterjedő kópiaszám-változások különböző betegségek kialakulásával mutatnak összefüggést. Scherer professzor a genomon belüli kópiaszám variabilitás szerepét különböző egészségi állapotokkal összefüggésben, és különösen az autizmus spektrumzavarok kapcsán tárta fel.

A professzor felfedezései családok ezreinek segítenek

A minden ember genomjában előforduló kópiaszám mintázat jelentőségének felismerésével Scherer professzor a genetika új területein is túllépett, és olyan paradigmát hozott létre, amely az összetett emberi viselkedést biológiai alapokhoz köti. A klinikai diagnosztikai laboratóriumok ma már világszerte értelmezik a kópiaszám variabilitási-adatokat a diagnózisok felállításához, és leginkább az ő felfedezésének köszönhetik a Genomikai Variánsok Adatbázisát, amely ma már több mint 2 millió kópiaszám variánst katalogizál. Mindezek alapján Scherer professzor kutatásai forradalmasítják a precíziós orvoslással kapcsolatos megközelítéseinket.

Scherer professzor kiemelkedő szerepet játszik a Kanadában folyó tudományos kutatások szervezésében és irányításában: jelenleg és korábban is számos tudományos szervezetben, testületben töltött be vezető pozíciót. Az általa elnyert díjak között számos rangos tudományos elismerés, díszdoktori cím szerepel. Scherer professzor mindeddig több mint 400 tudományos közleményt publikált, melyekre kiemelkedően nagy számban, több mint 133000-szer hivatkoztak.