Nyomozás a ritka betegségek után

Akt.:
Dr. Pfliegler György
Dr. Pfliegler György - © Fotó: unideb.hu
Debrecen – Közép-Európában elsőként a Debreceni Egyetemen hoztak létre tanszéket a ritka betegségek felismerésére és gyógyítására.

Ritka betegségek közé azok a kórképek tartoznak, amelyek tízezer emberből legfeljebb ötöt érintenek. Vagyis nem túl gyakoriak, mégis a betegségek nemzetközi osztályozásában található mintegy 80 ezer címszó tíz százaléka tartozik közéjük. Tehát tulajdonképpen, ha az egy-egy betegségben szenvedők száma nem is nagy, a ritka betegek száma összesítve mégis jelentős – mutatott rá a „ritka paradoxonra” Pfliegler György egyetemi docens, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének alapító vezetője.

A szakember hozzátette: a szakterület különlegességét szemlélteti az is, hogy sok orvos sokáig még magát a kifejezést sem ismerte, így jelentkeztek már páciensek „különleges betegségek” vagy éppen „nem létező betegségek” szakrendelésre szóló beutalóval is. A ritka betegségek olyan kórképek, amelyek az életminőséget, élettartamot jelentősen befolyásolják, nehéz felállítani a diagnózisukat (több év, akár évtized is lehet) és mind a kórisme, mind a kezelés többnyire különösen költséges. Az esetek nyolcvan százalékában genetikai betegségekről van szó, amelyek mintegy fele azonban felnőtt korban jelentkezik.

A Debreceni Egyetem Belgyógyászati Klinikáján működő – 2001-ben Muszbek László és Udvardy Miklós professzorok, akkori egyetemi vezetők kezdeményezésére – hazánkban és közép-Európában elsőként létrejött tanszék az egész országból, és határainkon túlról is fogad betegeket. A szakrendelést hetente körülbelül 120-an keresik fel. Vannak közöttük visszatérő betegek, illetve olyanok is, akiknél a megoldás olykor korántsem ritka betegséget takar, továbbá sokan hosszú évek után remélik, hogy diagnózishoz jutnak.

A doktor kiemelte a csapatmunka és a holisztikus szemlélet fontosságát a ritka betegségek felismerése és gyógyítása során, ezért az egymástól földrajzilag távol dolgozó orvosok is gyakran vitatják meg az eseteket személyes megbeszéléseken vagy a technika vívmányai segítségével. A ritka betegségek tanszék ezért sokkal inkább egyfajta „virtuális klinika” a tanszékvezető szerint.

Fotó: unideb.hu Fotó: unideb.hu ©

A ritka betegségek nagy része az átlagemberek számára ismeretlen, de a köztudatba is bekerülhet, amikor például egy-egy híres személyről derül ki, hogy valamilyen különös kórban szenved. Erre példa az utolsó orosz cárevics, akinek veleszületett vérzékenysége volt. Az is előfordult, hogy egy irodalmi alkotás révén került az érdeklődés középpontjába egy-egy ilyen eset. A „Buboréksrác” című film egy immunhiányos fiú életét mutatta be, a kötőszövet-burjánzásban (Proteusz-szindróma) szenvedő „elefántember” történetét pedig könyvben és filmben is feldogozták. Sok laikus is hallott már a Huntington-szindrómáról, amelyhez akaratlan mozgás társul, vagy a rézanyagcsere zavarról, melynek tüneteivel a beteg tévesen akár pszichiátriára is kerülhet – említett néhányat a docens a ritka kórképek közül.

Pfliegler György olyan érdekes betegségekről is mesélt, amelyek hatással voltak a történelem alakulására. Uralkodóházak tagjait is érintette az anyagcserezavarral járó porfíria, melynek következtében átmenetileg beszámíthatatlanná válhat a beteg, és – legalábbis részben – akár ezzel is magyarázható egy-egy megkérdőjelezhető múltbéli döntés.

A ritka betegségek felismerésében nagyon fontos a megfelelő kórelőzmény felvétele és a beteg célzott kikérdezése az első észleléstől a családi anamnézisig. Itt minden, mások számára ide nem illő kérdésnek jelentősége lehet. Az összes létező orvosi leletet át kell nézni, és csak ezt követi a fizikai vizsgálat. Olyan ez, mint a nyomozás – jegyezte meg Pfliegler doktor, akire egy rádióinterjú során ragasztották rá a „magyar doktor House” nevet. A szakember ezen csak jót mosolygott, ám hozzátette: a filmekben mutatott és a valóságban alkalmazott gyakorlatok még Amerikában sem azonosak, és a ritka betegségek ellátása ugyanúgy csapatmunka, mint az orvoslás bármelyik más területe.

– unideb.hu –


Az Európai Ritka Betegségek Szervezete 2008-ban határozott arról, hogy február utolsó szombatja legyen a ritka betegségek világnapja. A DAB Klinikai Genetikai és Ritka Betegségek Munkacsoportja, a DAB Haemostasis Munkacsoportja és a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Klinikai Genetikai Tanszéke 2015. február 28-án szombaton, 10 órakor tartja a világnaphoz kapcsolódó rendezvényét, melyre érintett betegeket és érdeklődőket is várnak. Helyszín: Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet földszinti előadója és előtere (Debrecen, Nagyerdei krt. 98.).








hirdetés